Durante la gravidanza per individuare le probabilità di anomalie cromosomiche (come Sindrome di Down, trisomia 13 e trisomia 18) la futura mamma può essere sottoposta a diversi test, quali la Translucenza nucale e il Bitest.
L’ecografia mirata alla misurazione della translucenza nucale viene eseguita tra 11+0 settimane e 13+6 settimane di gestazione. Lo screening, secondo i criteri e le indicazioni della Fetal Medicine Foundation, permette di identificare circa l’90% dei feti con anomalie cromosomiche; questo dato è sicuramente favorevole rispetto a quanto ottenibile in base alla sola età materna (circa 30%) o alla combinazione tra età materna e valori del sangue a 16 settimane (circa 60%). Inoltre, lo studio di altri markers ecografici (es. presenza dell’osso nasale) aumenta la sensibilità dell’esame e segnala feti con un aumentato rischio di difetti cardiaci e altre anomalie genetiche.
Durante l’esame si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto, analizzando anche altri parametri in particolare la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e la presenza del rigurgiti della valvola tricuspide,che aumentano l’accuratezza del risultato. Viene eseguita insieme a un prelievo di sangue che consente di dosare due marcatori biochimici: beta-HCG e PAPP-A.
Per aumentare l’affidabilità diagnostica dell’esame si è soliti procedere con il Bitest, con il quale è possibile assolvere la misurazione dei livelli materni di plasmaproteina A (PAPP-A) e della frazione libera della gonodotropina corionica (Free Beta HCG) mediante un semplice prelievo di sangue. In tal modo la sensibilità dell’esame arriva al 90%.
Dal confronto tra i risultati delle analisi del sangue, della translucenza nucale e altre variabili, come l’età materna, si ottiene un indice di rischio. Se i valori ottenuti risultano superiori al valore soglia, è necessario eseguire indagini di approfondimento, tra cui villocentesi o amniocentesi, ecografie di II livello, ecocardiografia fetale, ecc. per determinare la presenza o meno della patologia.
